Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Poikiloderma inflamatorik dengan kelainan rambut dan keratosis akral

inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13truePoikiloderma inflamatorik dengan kelainan rambut dan keratosis akralksh_1608Poikiloderma inflamatorik dengan kelainan rambut dan keratosis akral IPHAK LIPHAK LIPHAK syndrome inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses

Ringkasan

Poikiloderma inflamatorik dengan kelainan rambut dan keratosis akral: Kondisi ini merupakan penyakit kulit. Gambaran klinisnya meliputi hiperpigmentasi dan hipopigmentasi kulit berbintik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen LTV1. Gen LTV1 berada di kromosom 6q24.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit kulit.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hiperpigmentasi dan hipopigmentasi kulit berbintik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen LTV1.

Lokasi gen

[1]

Gen LTV1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q24.2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Poikiloderma inflamatorik dengan kelainan rambut dan keratosis akral (DOID:0070510) dengan 2 kategori induk langsung.Poikilodermainflamatorik dengankelainan rambut dankeratosis akralDOID:0070510subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737skin diseaseDOID:37
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070510Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A skin disease characterized by mottled hyper- and hypopigmentation of the skin, sparse scalp hair and eyelashes, sparse or absent eyebrows, and palmoplantar keratoses that has_material_basis_in homozygous mutation in the LTV1 gene on chromosome 6q24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses (DOID:0070510)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070510 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070510 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070510 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070510 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070510 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun