Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Polihidramnion, megalensefali, dan epilepsi simtomatik

polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePolihidramnion, megalensefali, dan epilepsi simtomatikksh_1609Polihidramnion, megalensefali, dan epilepsi simtomatik PMSE PMSE syndrome Pretzel syndrome polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy

Ringkasan

Polihidramnion, megalensefali, dan epilepsi simtomatik: Gambaran klinisnya meliputi polihidramnion, ciri kraniofasial khas, epilepsi sejak masa bayi, dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STRADA. Gen STRADA berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi polihidramnion, ciri kraniofasial khas, epilepsi sejak masa bayi, dan hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen STRADA.

Lokasi gen

[1]

Gen STRADA yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q23.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Polihidramnion, megalensefali, dan epilepsi simtomatik (DOID:0070511) dengan 2 kategori induk langsung.Polihidramnion,megalensefali, danepilepsi simtomatikDOID:0070511subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070511Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by polyhydramnios, distinctive craniofacial features, infantile-onset epilepsy, hypotonia, macrocephaly, and global developmental delay that has_material_basis_in homozygous mutation in the STRADA gene on chromosome 17q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpolyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (DOID:0070511)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070511 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070511 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070511 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070511 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun