Ringkasan
Polineuropati, gangguan pendengaran, ataksia, retinitis pigmentosa, dan katarak: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ABHD12, yang mengode lysophosphatidylserine lipase ABHD12. Ditandai polineuropati, gangguan pendengaran, ataksia, retinitis pigmentosa, dan katarak. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ABHD12, yang mengode lysophosphatidylserine lipase ABHD12.
Ciri tambahan
[1]Ditandai polineuropati, gangguan pendengaran, ataksia, retinitis pigmentosa, dan katarak.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder; Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the ABHD12 gene, encoding lysophosphatidylserine lipase ABHD12. It is characterized by polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa and cataract.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C206116 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C206116 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C206116 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.