Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Poliposis adenomatosa familial 4

familial adenomatous polyposis 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13truePoliposis adenomatosa familial 4ksh_2044Poliposis adenomatosa familial 4 familial adenomatous polyposis 4

Ringkasan

Poliposis adenomatosa familial 4 merupakan poliposis adenomatosa familial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen MSH3. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q11. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen MSH3.

Lokasi gen

[1]

Gen MSH3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5q11.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Poliposis adenomatosa familial 4 (DOID:0080412) dengan 2 kategori induk langsung.Poliposis adenomatosafamilial 4DOID:0080412subkelas langsungfamilial adenomatouspolyposisDOID:0050424autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080412Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial adenomatous polyposis characterized by the development of multiple colonic adenomas in adulthood, often with progression to colorectal cancer and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the MSH3 gene on chromosome 5q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial adenomatous polyposis 4 (DOID:0080412)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080412 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080412 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080412 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun