Ringkasan
Poliposis adenomatosa familial attenuated: Sindrom genetik langka ini diwariskan secara autosomal dominan dan merupakan varian poliposis adenomatosa familial yang lebih ringan. Sindrom ini paling sering berkaitan dengan mutasi APC; adenoma kolon nonpolipoidnya multipel tetapi berjumlah kurang dari 100. [1]
Karakteristik kondisi
Definisi dan sifat
[1]Sindrom genetik langka ini diwariskan secara autosomal dominan dan merupakan varian poliposis adenomatosa familial yang lebih ringan.
Ciri khusus
[1]Sindrom ini paling sering berkaitan dengan mutasi APC; adenoma kolon nonpolipoidnya multipel tetapi berjumlah kurang dari 100.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk “Hereditary Neoplastic Syndrome”.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare genetic syndrome with an autosomal dominant pattern of inheritance. It was formerly called hereditary flat adenoma syndrome (HFAS) but is now recognized as an attenuated variant of familial adenomatous polyposis (FAP). It is most commonly associated with mutations in the APC gene specifically: exons 1-5, exon 9 and in the distal 3' terminus. Clinical presentation occurs in the middle decades and is characterized by the proximal development of multiple (but less than 100), non-polypoid colonic adenomas. Clinical progression to colorectal cancer may occur later in life but the risk is less than with classic FAP.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Definisi dan sifat · NCIT:C6729 · definition.
Ciri khusus · NCIT:C6729 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C6729 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.