Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Postaxial acrofacial dysostosis

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePostaxial acrofacial dysostosisksh_3214Postaxial acrofacial dysostosis Miller syndrome POADS Postaxial acrodysostosis acrofacial dysostosis, Genee-Wiedmann type mandibulfacial dysostosis with postaxial limb anomalies postaxial acrofacial dysostosis

Ringkasan

Postaxial acrofacial dysostosis: Gambaran klinis dapat mencakup mikrognatia (berat), celah bibir, koloboma, telinga berbentuk cangkir. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHODH. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHODH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q22.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup mikrognatia (berat), celah bibir, koloboma, telinga berbentuk cangkir.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Postaxial acrofacial dysostosis (DOID:0111259) dengan 2 kategori induk langsung.Postaxial acrofacialdysostosisDOID:0111259subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111259Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe micrognathia, cleft lip and/or palate, hypoplasia or aplasia of the postaxial elements of the limbs, coloboma of the eyelids, cup-shaped ears, and supernumerary nipples that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in DHODH on 16q22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpostaxial acrofacial dysostosis (DOID:0111259)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111259 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111259 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111259 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111259 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun