Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Postural orthostatic tachycardia syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13truePostural orthostatic tachycardia syndromeksh_3148Postural orthostatic tachycardia syndrome familial orthostatic tachycardia due to norepinephrine transporter deficiency irritable heart mitral valve prolapse syndrome orhtostatic intolerance orthostatic intolerance due to NET deficiency postural tachycardia syndrome due to NET deficiency soldiers heart postural orthostatic tachycardia syndrome

Ringkasan

Postural orthostatic tachycardia syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup intoleransi ortostatik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC6A2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit konduksi jantung.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC6A2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q12.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup intoleransi ortostatik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Postural orthostatic tachycardia syndrome (DOID:0111154) dengan 2 kategori induk langsung.Postural orthostatictachycardia syndromeDOID:0111154subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177heart conduction diseaseDOID:10273
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111154Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A heart conduction disease characterized by orthostatic intolerance that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SLC6A2 gene on chromosome 16q12.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpostural orthostatic tachycardia syndrome (DOID:0111154)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111154 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111154 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111154 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111154 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun