Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Primary ciliary dyskinesia 55

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePrimary ciliary dyskinesia 55ksh_1205Primary ciliary dyskinesia 55 Azoospermia-sinopulmonary infections syndrome Sinusitis-infertility syndrome young syndrome primary ciliary dyskinesia 55

Ringkasan

Primary ciliary dyskinesia 55: Kondisi ini merupakan primary ciliary dyskinesia. Gambaran klinisnya meliputi gangguan fungsi silia motil pada saluran napas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP221. Gen CFAP221 berada di kromosom 2q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk primary ciliary dyskinesia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan fungsi silia motil pada saluran napas.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP221.

Lokasi gen

[1]

Gen CFAP221 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q14.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Primary ciliary dyskinesia 55 (DOID:0061226) dengan 2 kategori induk langsung.Primary ciliarydyskinesia 55DOID:0061226subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061226Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia characterized by impairment of the function of the motile cilia of the airways, resulting in chronic respiratory tract infections and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CFAP221 gene on chromosome 2q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 55 (DOID:0061226)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061226 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061226 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061226 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061226 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061226 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun