Kondisi kesehatan

Primary Erythromelalgia

condition2026-10-14truePrimary Erythromelalgiaksh_8792Primary Erythromelalgia PERYTHM Primary Erythermalgia Primary Erythromelalgia

Ringkasan

Primary Erythromelalgia: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SCN9A. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal dominan.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen SCN9A.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Erythromelalgia (C34593).

Hubungan dan klasifikasi

EritromelalgiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Primary Erythromelalgia (NCIT:C125383) dengan 1 kategori induk langsung.Primary ErythromelalgiaNCIT:C125383subkelas langsungErythromelalgiaNCIT:C34593
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C125383Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the SCN9A gene, encoding sodium channel protein type 9 subunit alpha. It is characterized by episodes of recurrent warmth, redness, and burning sensations in the extremities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPrimary Erythromelalgia (NCIT:C125383)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C125383 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C125383 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C125383 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun