Kondisi kesehatan

Primary failure of tooth eruption

conditionpencernaan2026-10-13truePrimary failure of tooth eruptionksh_3245Primary failure of tooth eruption PFE dental noneruption familial posterior openbite malocclusion nonsyndromic primary failure of eruption primary retention of teeth unerupted second primary molar primary failure of tooth eruption

Ringkasan

Primary failure of tooth eruption: Gambaran klinis dapat mencakup erupsi gigi yang tidak lengkap. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PTHR1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit gigi.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PTHR1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p21.31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup erupsi gigi yang tidak lengkap.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Primary failure of tooth eruption (DOID:0111341) dengan 2 kategori induk langsung.Primary failure of tootheruptionDOID:0111341subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736tooth diseaseDOID:1091
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111341Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tooth disease characterized by incomplete tooth eruption despite the presence of a clear eruption pathway that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PTHR1 gene on chromosome 3p21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary failure of tooth eruption (DOID:0111341)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111341 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111341 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111341 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111341 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111341 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun