Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Progressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueProgressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic faciesksh_1825Progressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies NEDGSAF progressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies

Ringkasan

Progressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup wajah dismorfik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SEL1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi wajah dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SEL1L.

Lokasi gen

[1]

Gen SEL1L yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 14q31.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Progressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies (DOID:0070813) dengan 2 kategori induk langsung.Progressive ataxiaabsent speechneurodevelopmentaldisorder with poor growthand dysmorphic faciesDOID:0070813subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070813Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by dysmorphic facies, delayed motor development with ataxic or spastic gait, impaired intellectual development with absent speech, and poor overall growth, including microcephaly and short stature, that has_material_basis_in homozygous mutation in the SEL1L gene on chromosome 14q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprogressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies (DOID:0070813)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070813 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070813 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070813 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070813 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun