Ringkasan
Protoporfiria terkait kromosom X: Porfiria dominan terkait kromosom X akibat mutasi peningkatan fungsi gen ALAS2, yang mengode 5'-aminolevulinate synthase 2, sehingga terjadi produksi berlebih protoporfirin dan penumpukannya dalam darah, hati, serta kulit. Protoporfirin berlebih dalam darah dapat menyebabkan anemia kekurangan besi, sedangkan penumpukan di hati dapat berkontribusi pada pembentukan batu empedu dan kemudian penyumbatan saluran empedu. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Porfiria dominan terkait kromosom X akibat mutasi peningkatan fungsi gen ALAS2, yang mengode 5'-aminolevulinate synthase 2, sehingga terjadi produksi berlebih protoporfirin dan penumpukannya dalam darah, hati, serta kulit.
Ciri tambahan
[1]Protoporfirin berlebih dalam darah dapat menyebabkan anemia kekurangan besi, sedangkan penumpukan di hati dapat berkontribusi pada pembentukan batu empedu dan kemudian penyumbatan saluran empedu.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Porphyria; X-Linked Inherited Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An X-linked dominant porphyria caused by gain of function mutations in the ALAS2 gene, encoding 5'-aminolevulinate synthase 2 (5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial), which lead to overproduction of protoporphyrin and its accumulation in the blood, liver, and skin. Excess protoporphyrin in the blood may lead to iron deficient anemia, while accumulation in the liver may contribute to the formation of gallstones and subsequent obstruction of the bile ducts. Exposure to sunlight activates protoporphyrin in the skin, leading to severe pain, burning, and itching.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C172807 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C172807 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C172807 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.