Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pseudohipoaldosteronisme autosomal resesif tipe 1

autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13truePseudohipoaldosteronisme autosomal resesif tipe 1ksh_0929Pseudohipoaldosteronisme autosomal resesif tipe 1 PHA1B autosomal recessive PHA 1 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1

Ringkasan

Pseudohipoaldosteronisme autosomal resesif tipe 1: Kondisi ini merupakan pseudohipoaldosteronisme. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan garam serta konsentrasi natrium tinggi dalam keringat, tinja, dan saliva. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada salah satu dari tiga gen subunit kanal natrium epitel (ENaC), yaitu SCNN1A, SCNN1B, atau SCNN1G. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk pseudohipoaldosteronisme.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kehilangan garam serta konsentrasi natrium tinggi dalam keringat, tinja, dan saliva.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada salah satu dari tiga gen subunit kanal natrium epitel (ENaC), yaitu SCNN1A, SCNN1B, atau SCNN1G.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pseudohipoaldosteronisme autosomal resesif tipe 1 (DOID:0060854) dengan 2 kategori induk langsung.Pseudohipoaldosteronisme autosomal resesiftipe 1DOID:0060854subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737pseudohypoaldosteronismDOID:4479
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060854Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pseudohypoaldosteronism characterized by enal salt wasting and high concentrations of sodium in sweat, stool, and saliva that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in any one of 3 genes encoding subunits of the epithelial sodium channel (ENaC): SCNN1A, SCNN1B, or SCNN1G.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 (DOID:0060854)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060854 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060854 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060854 · meta.definition: material basis.

Pola pewarisan · DOID:0060854 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun