Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pseudohipoparatiroidisme tipe 1A

pseudohypoparathyroidism type 1A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePseudohipoparatiroidisme tipe 1Aksh_1866Pseudohipoparatiroidisme tipe 1A Albright hereditary osteodystrophy Albright's hereditary osteodystrophy PHP Ia pseudohypoparathyroidism type 1A

Ringkasan

Pseudohipoparatiroidisme tipe 1A merupakan pseudohipoparatiroidisme. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GNAS. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GNAS.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah obesitas.

Hubungan dan klasifikasi

PseudohipoparatiroidismeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pseudohipoparatiroidisme tipe 1A (DOID:0080053) dengan 1 kategori induk langsung.Pseudohipoparatiroidisme tipe 1ADOID:0080053subkelas langsungpseudohypoparathyroidismDOID:4184
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080053Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pseudohypoparathyroidism that characterized by shortening and widening of long bones located_in the hand or located_in the foot along with short stature, obesity, rounded face, and lack of responsiveness to parathyroid hormone that has_material_basis_in a mutation resulting in loss of function of the Gs-alpha isoform of the GNAS gene on the maternal allele. This results in expression of the Gs-alpha protein only from the paternal allele.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpseudohypoparathyroidism type 1A (DOID:0080053)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080053 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080053 · meta.definition: mutation.

Ciri tambahan · DOID:0080053 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun