Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pseudohipoparatiroidisme tipe 1B

pseudohypoparathyroidism type 1B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePseudohipoparatiroidisme tipe 1Bksh_1963Pseudohipoparatiroidisme tipe 1B PHP Ib pseudohypoparathyroidism type 1B

Ringkasan

Pseudohipoparatiroidisme tipe 1B merupakan pseudohipoparatiroidisme. Gambaran klinisnya mencakup hipokalsemia. Ciri lainnya mencakup hiperfosfatemia. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hipokalsemia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hiperfosfatemia.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok pseudohipoparatiroidisme.

Hubungan dan klasifikasi

PseudohipoparatiroidismeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pseudohipoparatiroidisme tipe 1B (DOID:0080222) dengan 1 kategori induk langsung.Pseudohipoparatiroidisme tipe 1BDOID:0080222subkelas langsungpseudohypoparathyroidismDOID:4184
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080222Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pseudohypoparathyroidism characterized by isolated renal parathyroid hormone (PTH) resistance resulting in hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels that has_material_basis_in mutations that alter the methylation pattern of GNAS on 20q13.32. Mutations in GNAS, GNAS-AS1, and STX16 have been shown to alter the methylation pattern of GNAS.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpseudohypoparathyroidism type 1B (DOID:0080222)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080222 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080222 · meta.definition: phenotype.

Kelompok penyakit · DOID:0080222 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun