Ringkasan
Pseudopseudohipoparatiroidisme termasuk pseudohipoparatiroidisme. Ciri osteodistrofi herediter Albright ada tanpa resistensi terhadap hormon paratiroid atau hormon lain. Mutasi alel paternal GNAS menghilangkan fungsi isoform Gs-alpha, sehingga protein Gs-alpha hanya diekspresikan dari alel maternal. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk pseudohipoparatiroidisme.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Ciri osteodistrofi herediter Albright ada tanpa resistensi terhadap hormon paratiroid atau hormon lain.
Dasar genetik
[1]Mutasi alel paternal GNAS menghilangkan fungsi isoform Gs-alpha, sehingga protein Gs-alpha hanya diekspresikan dari alel maternal.
Hubungan dan klasifikasi
PseudohipoparatiroidismeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A pseudohypoparathyroidism characterized by a lack of resistance to parathyroid hormone or other hormones along with the constellation of clinical features referred to as Albright hereditary osteodystrophy and that has_material_basis_in a mutation resulting in loss of function of the Gs-alpha isoform of the GNAS gene on the paternal allele. This results in expression of the Gs-alpha protein only from the maternal allele.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:4183 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:4183 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:4183 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.