Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pubertas prekoks familial terbatas pada laki-laki

familial male-limited precocious puberty
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13truePubertas prekoks familial terbatas pada laki-lakiksh_3395Pubertas prekoks familial terbatas pada laki-laki FMPP familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity male-limited precocious puberty testotoxicosis familial male-limited precocious puberty

Ringkasan

Pubertas prekoks familial terbatas pada laki-laki: Penyakit endokrin ini hanya mengenai laki-laki, dengan pertumbuhan cepat dan perkembangan ciri seksual sekunder sejak awal masa kanak-kanak, serta tinggi dewasa yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LHCGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p16.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit endokrin ini hanya mengenai laki-laki, dengan pertumbuhan cepat dan perkembangan ciri seksual sekunder sejak awal masa kanak-kanak, serta tinggi dewasa yang berkurang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LHCGR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p16.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit sistem endokrinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pubertas prekoks familial terbatas pada laki-laki (DOID:0111545) dengan 2 kategori induk langsung.Pubertas prekoksfamilial terbatas padalaki-lakiDOID:0111545subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736endocrine systemdiseaseDOID:28
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111545Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An endocrine system disease characterized by onset in early childhood of accelerated growth, early development of secondary sexual characteristics, and reduced adult height in males only that has_material_basis_in heterozygous mutation in the LHCGR gene on chromosome 2p16.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial male-limited precocious puberty (DOID:0111545)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111545 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111545 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111545 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun