Kondisi kesehatan

Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1

condition2026-10-14truePulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1ksh_8541Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1 SMDP1 Surfactant Apoprotein B Deficiency Surfactant Protein B Deficiency Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1

Ringkasan

Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SFTPB. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen SFTPB.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Surfactant Protein Deficiency (C99067).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1 (NCIT:C99068) dengan 1 kategori induk langsung.Pulmonary SurfactantMetabolismDysfunction-1NCIT:C99068subkelas langsungSurfactant ProteinDeficiencyNCIT:C99067
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C99068Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the SFTPB gene, encoding pulmonary surfactant-associated protein B. It is characterized by severe respiratory distress-like illness and responds poorly to exogenous administration of surfactant.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction-1 (NCIT:C99068)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C99068 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C99068 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C99068 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun