Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14truePyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiencyksh_8952Pyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiency Pyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiency

Ringkasan

Pyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiency: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen NT5C3A. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen NT5C3A.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Anemia due to Disorder of Nucleotide Metabolism (C35469); Congenital Metabolic Disorder (C34816); Hereditary Hemolytic Anemia (C34379); Anemia due to Erythrocyte Enzyme Disorder (C131630).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiency (NCIT:C131649) dengan 4 kategori induk langsung.Pyrimidine-5'-Nucleotidase DeficiencyNCIT:C131649subkelas langsungAnemia due to Disorderof NucleotideMetabolismNCIT:C35469Congenital MetabolicDisorderNCIT:C34816Hereditary HemolyticAnemiaNCIT:C34379Anemia due toErythrocyte EnzymeDisorderNCIT:C131630
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C131649Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive disorder caused by mutation of the NT5C3A gene. It is the most frequent abnormality of red cell nucleotide metabolism, causing chronic, non-spherocytic hemolytic anemia. Most affected individuals have Mediterranean, Jewish, or African ancestry. Basophilic stippling and accumulation of pyrimidines within erythrocytes are hallmarks of this disorder.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPyrimidine-5'-Nucleotidase Deficiency (NCIT:C131649)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C131649 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C131649 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C131649 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun