Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Quebec platelet disorder

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueQuebec platelet disorderksh_3111Quebec platelet disorder BDPLT5 factor V Quebec platelet-type bleeding disorder 5 Quebec platelet disorder

Ringkasan

Quebec platelet disorder: Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (sedang hingga berat), perdarahan mukokutan. Dasar molekulernya adalah duplikasi tandem heterozigot pada gen PLAU. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit trombosit.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah duplikasi tandem heterozigot pada gen PLAU.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (sedang hingga berat), perdarahan mukokutan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Quebec platelet disorder (DOID:0111050) dengan 1 kategori induk langsung.Quebec platelet disorderDOID:0111050subkelas langsungblood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111050Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by autosomal dominant inheritance of delayed onset bleeding after challenge, moderate to severe bleeding tendencies, frequent ecchymoses, mucocutaneous bleeding, muscle and joint bleeds and platelet alpha-granule degradation that has_material_basis_in heterozygous tandem duplication of the PLAU gene on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandQuebec platelet disorder (DOID:0111050)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111050 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111050 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111050 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111050 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111050 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun