Ringkasan

Ragopathy: Dasar materialnya berupa mutasi pada protein pengikat GTP kecil heterodimerik terkait Ras (Rag-GTPase). Rag-GTPase yang disebut mengikat mTORC1 dengan cara yang bergantung pada asam amino. Protein tersebut berperan sebagai pengatur penting aktivitas kinase mTORC1 terhadap berbagai substrat. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Dasar materialnya berupa mutasi pada protein pengikat GTP kecil heterodimerik terkait Ras (Rag-GTPase).

Interaksi protein

[1]

Rag-GTPase yang disebut mengikat mTORC1 dengan cara yang bergantung pada asam amino.

Fungsi protein

[1]

Protein tersebut berperan sebagai pengatur penting aktivitas kinase mTORC1 terhadap berbagai substrat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061140Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in mutations in heterodimeric Ras-related small GTP-binding proteins (Rag-GTPases), which bind mTORC1 in an amino acid-dependent manner and serve as crucial regulators of its kinase activity towards various substrates.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandragopathy (DOID:0061140)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar genetik · DOID:0061140 · meta.definition: dasar genetik.

Interaksi protein · DOID:0061140 · meta.definition: interaksi protein.

Fungsi protein · DOID:0061140 · meta.definition: fungsi protein.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun