Kondisi kesehatan

Renal cysts and diabetes syndrome

conditionurinaria2026-10-13trueRenal cysts and diabetes syndromeksh_3138Renal cysts and diabetes syndrome CAKUT with diabetes MODY5 RCAD atypical FJHN atypical familial juvenile hyperuricemic nephropathy congenital anomalies of the kidney and urinary tract with diabetes familial hypoplastic glomerulocystic kidney hypoplastic type glomerulocystic kidney disease maturity-onset diabetes of the young type 5 renal cysts and diabetes syndrome

Ringkasan

Renal cysts and diabetes syndrome: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HNF1B. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HNF1B.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q12.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Renal cysts and diabetes syndrome (DOID:0111101) dengan 1 kategori induk langsung.Renal cysts and diabetessyndromeDOID:0111101subkelas langsungautosomal dominanttubulointerstitial kidneydiseaseDOID:0060062
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111101Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A maturity-onset diabetes of the young characterized by abnormal renal development resuting in non-diabetic kidney disease and diabetes that has_material_basis_in mutation in the HNF1B gene on chromosome 17q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrenal cysts and diabetes syndrome (DOID:0111101)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111101 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111101 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111101 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun