Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Renal hipomagnesemia 3

renal hypomagnesemia 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueRenal hipomagnesemia 3ksh_0949Renal hipomagnesemia 3 FHHNC without severe ocular involvement HOMG3 familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement isolated renal hypomagnesemia primary hypomagnesemia due to defect in renal tubular transport of magnesium renal hypomagnesemia type 3 renal hypomagnesemia 3

Ringkasan

Renal hipomagnesemia 3: Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi ekskresi kalsium Ca(2+) dan magnesium Mg(2+) berlebihan melalui urine. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLDN16. Gen CLDN16 berada di kromosom 3q28. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipomagnesemia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ekskresi kalsium Ca(2+) dan magnesium Mg(2+) berlebihan melalui urine.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLDN16.

Lokasi gen

[1]

Gen CLDN16 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q28.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Primary hipomagnesemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Renal hipomagnesemia 3 (DOID:0060880) dengan 1 kategori induk langsung.Renal hipomagnesemia 3DOID:0060880subkelas langsungprimaryhypomagnesemiaDOID:0060879
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060880Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomagnesemia characterized by autosomal recessive inheritance of excessive urinary Ca(2+) and Mg(2+) excretion that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CLDN16 gene on chromosome 3q28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrenal hypomagnesemia 3 (DOID:0060880)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060880 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060880 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060880 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060880 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060880 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun