Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Renal hipomagnesemia 6

renal hypomagnesemia 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueRenal hipomagnesemia 6ksh_0953Renal hipomagnesemia 6 HOMG6 renal hypomagnesemia 6

Ringkasan

Renal hipomagnesemia 6: Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi kadar magnesium serum sangat rendah tanpa gangguan elektrolit lain atau kelainan ekskresi magnesium urine. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CNNM2. Gen CNNM2 berada di kromosom 10q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipomagnesemia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kadar magnesium serum sangat rendah tanpa gangguan elektrolit lain atau kelainan ekskresi magnesium urine.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen CNNM2.

Lokasi gen

[1]

Gen CNNM2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q24.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Primary hipomagnesemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Renal hipomagnesemia 6 (DOID:0060884) dengan 1 kategori induk langsung.Renal hipomagnesemia 6DOID:0060884subkelas langsungprimaryhypomagnesemiaDOID:0060879
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060884Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomagnesemia characterized by autosomal dominant inheritance of severely lowered serum magnesium levels without other electrolyte disturbances or abnormalities in urinary magnesium excretion that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CNNM2 gene on chromosome 10q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrenal hypomagnesemia 6 (DOID:0060884)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060884 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060884 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060884 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060884 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060884 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun