Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueRetinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalitiesksh_9190Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities RDGCA Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities

Ringkasan

Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen ITM2B. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal dominan.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ITM2B.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Hereditary Retinal Dystrophy (C35194).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities (NCIT:C168587) dengan 1 kategori induk langsung.Retinal Dystrophy withInner RetinalDysfunction and GanglionCell AbnormalitiesNCIT:C168587subkelas langsungHereditary RetinalDystrophyNCIT:C35194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C168587Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the ITM2B gene, encoding integral membrane protein 2B. It is characterized by progressive loss of central vision, and inner retinal dystrophy with ganglion cell abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesRetinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities (NCIT:C168587)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C168587 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C168587 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C168587 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun