Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa terkait X dan infeksi sinonasal-pernapasan

X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueRetinitis pigmentosa terkait X dan infeksi sinonasal-pernapasanksh_3864Retinitis pigmentosa terkait X dan infeksi sinonasal-pernapasan primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections

Ringkasan

Retinitis pigmentosa terkait X dan infeksi sinonasal-pernapasan: Sindrom ini mencakup retinitis pigmentosa dan infeksi pernapasan berulang dengan kelainan silia hidung; sebagian pasien mengalami gangguan pendengaran. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RPGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup retinitis pigmentosa dan infeksi pernapasan berulang dengan kelainan silia hidung; sebagian pasien mengalami gangguan pendengaran.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RPGR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa terkait X dan infeksi sinonasal-pernapasan (DOID:0112124) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosaterkait X dan infeksisinonasal-pernapasanDOID:0112124subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112124Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by retinitis pigmentosa and recurrent respiratory infections with nasal ciliary abnormalities and hearing loss in some patients that has_material_basis_in mutation in the RPGR gene on chromosome Xp11.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections (DOID:0112124)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112124 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112124 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112124 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun