Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ruijs-Aalfs syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueRuijs-Aalfs syndromeksh_3219Ruijs-Aalfs syndrome progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome Ruijs-Aalfs syndrome

Ringkasan

Ruijs-Aalfs syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup instabilitas genom. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPRTN. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPRTN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q42.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup instabilitas genom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ruijs-Aalfs syndrome (DOID:0111264) dengan 2 kategori induk langsung.Ruijs-Aalfs syndromeDOID:0111264subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111264Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by genomic instability and susceptibility toward early onset hepatocellular carcinoma that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in SPRTN on 1q42.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRuijs-Aalfs syndrome (DOID:0111264)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111264 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111264 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111264 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111264 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun