Ringkasan
Sarkoma dengan penataan ulang CIC: Translokasi berulang melibatkan gen CIC pada kromosom 19. Pasangan translokasi dapat berupa DUX4 pada kromosom 4 atau DUX4L pada kromosom 10. Hasilnya dapat berupa fusi CIC-DUX4 t(4;19)(q35;q13) atau CIC-DUX4L t(10;19)(q26;q13). [1]
Karakteristik kondisi
Translokasi
[1]Translokasi berulang melibatkan gen CIC pada kromosom 19.
Gen pasangan
[1]Pasangan translokasi dapat berupa DUX4 pada kromosom 4 atau DUX4L pada kromosom 10.
Fusi
[1]Hasilnya dapat berupa fusi CIC-DUX4 t(4;19)(q35;q13) atau CIC-DUX4L t(10;19)(q26;q13).
Hubungan dan klasifikasi
Tumor sel bulat kecil negatif EWSR1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An EWSERI-negative small round cell tumor that is characterized by a recurrent translocation involving the CIC gene on chromosome 19 and either DUX4 gene on chromosome 4 or DUX4L gene on chromosome 10. The translocation results in either CIC-DUX4, t(4;19)(q35;q13) or CIC-DUX4L, t(10;19)(q26;q13) fusions.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Translokasi · DOID:0081250 · meta.definition: gene translocation.
Gen pasangan · DOID:0081250 · meta.definition: gene partners.
Fusi · DOID:0081250 · meta.definition: gene fusion.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.