Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Scott syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueScott syndromeksh_3113Scott syndrome BDPLT7 SCTS bleeding abnormality due to deficiency of platelet biding of factor X familial prothrombin consumption inhibitor familial prothrombin conversion defect platelet-type bleeding disorder 7 prothrombin consumption deficiency Scott syndrome

Ringkasan

Scott syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup episode perdarahan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TMEM16F. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit pembekuan darah.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TMEM16F.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup episode perdarahan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Scott syndrome (DOID:0111052) dengan 1 kategori induk langsung.Scott syndromeDOID:0111052subkelas langsungblood coagulationdiseaseDOID:1247
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111052Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood coagulation disease characterized by autosomal recessive inheritance of hemorrhagic episodes due to impaired platelet coagulant activity that has_material_basis_in homozygous mutation in the TMEM16F gene on chromosome 12q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandScott syndrome (DOID:0111052)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111052 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111052 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111052 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111052 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111052 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun