Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesisksh_3229Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis SANDO autosomal recessive sensory ataxic neuropathy with mitochondrial DNA deletions sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis

Ringkasan

Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis: Gambaran klinis dapat mencakup disartria, oftalmoparesis (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLG. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit metabolisme mitokondria.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLG.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q26.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup disartria, oftalmoparesis (progresif).

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (DOID:0111276) dengan 2 kategori induk langsung.Sensory ataxicneuropathy, dysarthria,and ophthalmoparesisDOID:0111276subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111276Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease characterized by mitochondrial dysfunction resulting in adult onset of sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and progressive external ophthalmoparesis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in POLG on 15q26.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (DOID:0111276)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111276 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111276 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111276 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111276 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111276 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111276 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun