Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Septooptic dysplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSeptooptic dysplasiaksh_0932Septooptic dysplasia De Morsier syndrome SOD septo-optic dysplasia septooptic dysplasia

Ringkasan

Septooptic dysplasia: Gambaran klinisnya meliputi triad hipoplasia saraf optik, hipoplasia hipofisis, dan kelainan garis tengah otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen homeobox HESX1. Gen HESX1 berada di kromosom 3p14. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi triad hipoplasia saraf optik, hipoplasia hipofisis, dan kelainan garis tengah otak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen homeobox HESX1.

Lokasi gen

[1]

Gen HESX1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3p14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Septooptic dysplasia (DOID:0060857) dengan 2 kategori induk langsung.Septooptic dysplasiaDOID:0060857subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060857Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by the classical triad of optic nerve hypoplasia, pituitary gland hypoplasia and midline brain defects that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the homeobox gene HESX1 on chromosome 3p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandseptooptic dysplasia (DOID:0060857)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060857 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060857 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060857 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun