Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSevere combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positiveksh_2682Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive SCID due to complete RAG1-2 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1-2 deficiency autosomal recessive T cell-negative, B-cell negative, NK cell-positive SCID severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive

Ringkasan

Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RAG2 dan RAG1. Kelainan ini termasuk kelompok imunodefisiensi kombinasi berat. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok imunodefisiensi kombinasi berat.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RAG2 dan RAG1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11p12.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive (DOID:0090013) dengan 2 kategori induk langsung.Severe combinedimmunodeficiency,autosomal recessive, Tcell-negative, Bcell-negative, Nkcell-positiveDOID:0090013subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090013Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency characterized by being T cell-negative, B cell-negative and natural killer cell-positive and that has_material_basis_in mutation in the RAG1 and RAG2 genes on chromosome 11p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsevere combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive (DOID:0090013)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090013 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090013 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090013 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090013 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun