Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Short Stature Homeobox Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueShort Stature Homeobox Deficiencyksh_8700Short Stature Homeobox Deficiency SHOX Deficiency Short Stature Homeobox Deficiency

Ringkasan

Short Stature Homeobox Deficiency: Kelainan genetik langka ini memiliki mutasi gen SHOX dengan ekspresi atau fungsi protein SHOX berkurang. Perkembangan serta pertumbuhan tulang normal terganggu sejak sebelum lahir. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kelainan genetik langka ini memiliki mutasi gen SHOX dengan ekspresi atau fungsi protein SHOX berkurang.

Ciri pembeda

[1]

Perkembangan serta pertumbuhan tulang normal terganggu sejak sebelum lahir.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam X-Linked Inherited Disorder (C85865); Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Short Stature Homeobox Deficiency (NCIT:C120113) dengan 2 kategori induk langsung.Short Stature HomeoboxDeficiencyNCIT:C120113subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C120113Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare genetic deficiency characterized by mutations in the SHOX gene and reduced expression or function of the SHOX protein. It results in the disruption of normal bone development and growth starting before birth. It manifests with skeletal abnormalities and short stature.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesShort Stature Homeobox Deficiency (NCIT:C120113)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C120113 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C120113 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C120113 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun