Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom 10p13-p14 Deletion

10p13-p14 Deletion Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom 10p13-p14 Deletionksh_8923Sindrom 10p13-p14 Deletion DGS2 DiGeorge Syndrome Type 2 10p13-p14 Deletion Syndrome

Ringkasan

Sindrom 10p13-p14 Deletion: Kondisi kongenital ini disebabkan delesi pada lengan pendek kromosom 10p13-p14. Gen NEBL yang mengode nebulette dapat bertanggung jawab atas gambaran klinis. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi kongenital ini disebabkan delesi pada lengan pendek kromosom 10p13-p14.

Ciri pembeda

[1]

Gen NEBL yang mengode nebulette dapat bertanggung jawab atas gambaran klinis.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom 10p13-p14 Deletion (NCIT:C130982) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom 10p13-p14DeletionNCIT:C130982subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C130982Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital condition caused by a deletion on the short arm of chromosome 10p13-p14. The NEBL gene, encoding nebulette, a heart-specific component of the sarcomere, may be responsible for the clinical findings. The condition is characterized by immunodeficiency, unusual facies, congenital heart anomalies (tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect, truncus arteriosus, interrupted aortic arch, isolated anomalies of the aortic arch, and ventricular septal defect), hypoparathyroidism, and increased susceptibility to infections.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary Services10p13-p14 Deletion Syndrome (NCIT:C130982)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C130982 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C130982 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C130982 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun