Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom 3p delesi

3p deletion syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom 3p delesiksh_0706Sindrom 3p delesi chromosome 3pter-P25 deletion syndrome distal monosomy 3p 3p deletion syndrome

Ringkasan

Sindrom 3p delesi ditandai oleh berat lahir rendah, mikrosefali, trigonosefali. Delesi gen berurutan melibatkan kromosom 3pter-p25 dalam definisi. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup berat lahir rendah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup trigonosefali.

Dasar genetik

[1]

Delesi gen berurutan melibatkan kromosom 3pter-p25 dalam definisi.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom 3p delesi (DOID:0060417) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom 3p delesiDOID:0060417subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060417Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in a contiguous gene deletion syndrome involving chromosome 3pter-p25 and is characterized by low birth weight, microcephaly, trigonocephaly, hypotonia, psychomotor and growth retardation, ptosis, telecanthus, downslanting palpebral fissures, and micrognathia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland3p deletion syndrome (DOID:0060417)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060417 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060417 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060417 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060417 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060417 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun