Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom agenesis korpus kalosum–genitalia abnormal

corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom agenesis korpus kalosum–genitalia abnormalksh_3884Sindrom agenesis korpus kalosum–genitalia abnormal ACC with abnormal genitalia Proud syndrome Proud-Levine-Carpenter syndrome corpus callosum agenesis with abnormal genitalia microcephaly-corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome

Ringkasan

Sindrom agenesis korpus kalosum–genitalia abnormal: Sindrom ini mencakup agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual berat, kejang, dan spastisitas; laki-laki memiliki fenotipe berat, sedangkan perempuan berfenotipe ringan atau tidak terkena. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ARX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual berat, kejang, dan spastisitas; laki-laki memiliki fenotipe berat, sedangkan perempuan berfenotipe ringan atau tidak terkena.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ARX.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom agenesis korpus kalosum–genitalia abnormal (DOID:0112151) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom agenesis korpuskalosum–genitaliaabnormalDOID:0112151subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112151Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, severe intellectual disability, seizures, and spasticity with males showing a severe phenotype and females showing a mild or non-affected phenotype that has_material_basis_in mutation in ARX on chromosome Xp21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcorpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome (DOID:0112151)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112151 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112151 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112151 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun