Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom akalasia-mikrosefali

achalasia microcephaly syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom akalasia-mikrosefaliksh_0332Sindrom akalasia-mikrosefali ACHALASIA-MICROCEPHALY SYNDROME Achalasia microcephaly achalasia microcephaly syndrome

Ringkasan

Sindrom akalasia-mikrosefali: Mikrosefali dan defisit intelektual menjadi ciri sindrom ini. Gejala akalasia muncul dini dalam gambaran definisi. Gejala yang disebut mencakup pembesaran esofagus abnormal, gangguan peristaltik, kardiospasme, muntah berulang, dan infeksi pernapasan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mikrosefali dan defisit intelektual menjadi ciri sindrom ini.

Rincian kondisi

[1]

Gejala akalasia muncul dini dalam gambaran definisi.

Rincian kondisi

[1]

Gejala yang disebut mencakup pembesaran esofagus abnormal, gangguan peristaltik, kardiospasme, muntah berulang, dan infeksi pernapasan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom akalasia-mikrosefali (DOID:0050796) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromakalasia-mikrosefaliDOID:0050796subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050796Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by microcephaly, intellectual deficit and early onset symptoms of achalasia (abnormal enlargement of the esophagus, impaired peristalsis, cardiospasm, recurrent vomiting and respiratory infections).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandachalasia microcephaly syndrome (DOID:0050796)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050796 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050796 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050796 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun