Ringkasan
Sindrom akrorenal ditandai oleh kelainan anggota gerak yang biasanya bilateral, seperti celah tangan atau kaki serta kelainan longitudinal radius, ulna, tibia, atau fibula, kelainan ginjal berupa agenesis, hipoplasia, atau jarang ginjal polikistik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup kelainan anggota gerak yang biasanya bilateral, seperti celah tangan atau kaki serta kelainan longitudinal radius, ulna, tibia, atau fibula.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kelainan ginjal berupa agenesis, hipoplasia, atau jarang ginjal polikistik.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by limb defects, usually bilateral, like cleft hands or feet and longitudinal defects involving radius or ulna, tibia or fibula and renal anomalies which include agenesis, hypoplasia and rarely polycystic kidneys. Additional malformations may involve the oro-mandibular region, the trachea and lungs, skin derivatives including sweat glands, mammary glands, the uterus, vas deferens, the nasal placodes and the eyes.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060347 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060347 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060347 · edges.is_a: inheritance classification.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.