Ringkasan
Sindrom Alagille: Sindrom genetik autosomal dominan akibat mutasi gen JAG1. Ditandai ikterus kolestatik bayi, hepatosplenomegali, ciri wajah khas, murmur jantung, malformasi tulang, dan kadang gangguan intelektual ringan. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom genetik autosomal dominan akibat mutasi gen JAG1.
Rincian definisi
[1]Ditandai ikterus kolestatik bayi, hepatosplenomegali, ciri wajah khas, murmur jantung, malformasi tulang, dan kadang gangguan intelektual ringan.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam kelompok Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant genetic syndrome caused by mutations in the JAG1 gene. It is characterized by cholestatic jaundice in infancy, hepatosplenomegaly, distinctive facial features (prominent forehead, elongated nose, and pointed chin), cardiac murmurs, bone malformations, and sometimes mild mental retardation.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C35139 · definition.sentence.1.
Rincian definisi · NCIT:C35139 · definition.sentence.2.
Klasifikasi sumber · NCIT:C35139 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.