Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual

alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektualksh_4022Sindrom alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual AAMR alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome

Ringkasan

Sindrom alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual: Gangguan glikosilasi kongenital ini dimulai pada masa bayi dengan alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual tanpa insufisiensi adrenal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan glikosilasi kongenital ini dimulai pada masa bayi dengan alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual tanpa insufisiensi adrenal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual (DOID:0112321) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom alakrima,akalasia, dan gangguanperkembanganintelektualDOID:0112321subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital disorder ofglycosylationDOID:5212
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112321Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation characterized by onset in infancy of alacrima, achalasia, and impaired intellectual development without adrenal insufficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GMPPA gene on chromosome 2q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (DOID:0112321)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112321 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112321 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112321 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun