Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom alfa-talasemia–mielodisplasia

alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom alfa-talasemia–mielodisplasiaksh_3865Sindrom alfa-talasemia–mielodisplasia ATMDS acquired HbH disease acquired hemoglobin H disease alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome

Ringkasan

Sindrom alfa-talasemia–mielodisplasia: Sindrom ini ditandai oleh alfa-talasemia didapat yang terkait dengan mielodisplasia pada banyak garis sel. Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen ATRX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh alfa-talasemia didapat yang terkait dengan mielodisplasia pada banyak garis sel.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen ATRX.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom alfa-talasemia–mielodisplasia (DOID:0112125) dengan 1 kategori induk langsung.Sindromalfa-talasemia–mielodisplasiaDOID:0112125subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112125Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by acquired alpha-thalassemia in association with a multilineage myelodysplasia that has_material_basis_in somatic mutation in the ATRX gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalpha-thalassemia myelodysplasia syndrome (DOID:0112125)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112125 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112125 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112125 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun