Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom alfa-triptasemia herediter

hereditary alpha tryptasemia syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom alfa-triptasemia herediterksh_2205Sindrom alfa-triptasemia herediter hereditary alpha tryptasemia syndrome

Ringkasan

Sindrom alfa-triptasemia herediter: Kadar triptase dalam darah meningkat pada kondisi ini. Terdapat salinan tambahan gen alfa-triptase TPSAB1 yang diwariskan. Keterlibatan dapat mencakup kulit dan jaringan ikat, sistem pencernaan, serta sistem kardiovaskular. [1]

Karakteristik kondisi

Penanda darah

[1]

Kadar triptase dalam darah meningkat pada kondisi ini.

Dasar molekuler

[1]

Terdapat salinan tambahan gen alfa-triptase TPSAB1 yang diwariskan.

Organ

[1]

Keterlibatan dapat mencakup kulit dan jaringan ikat, sistem pencernaan, serta sistem kardiovaskular.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom alfa-triptasemia herediter (DOID:0080714) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromalfa-triptasemiaherediterDOID:0080714subkelas langsunggene duplication diseaseDOID:0080712syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080714Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by high blood tryptase levels and that has_material_basis_in inherited extra copies of the alpha tryptase gene (TPSAB1), effecting multiple organ systems including skin and connective tissues, the gastrointestinal and cardiovascular systems.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary alpha tryptasemia syndrome (DOID:0080714)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Penanda darah · DOID:0080714 · meta.definition: biochemical phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080714 · meta.definition: gene copy number.

Organ · DOID:0080714 · meta.definition: organ.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun