Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Allan-Herndon-Dudley

Allan-Herndon-Dudley Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Allan-Herndon-Dudleyksh_8676Sindrom Allan-Herndon-Dudley MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Membrane Transporter Deficiency Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency Allan-Herndon-Dudley Syndrome

Ringkasan

Sindrom Allan-Herndon-Dudley: Sindrom herediter langka ini berpola resesif terkait kromosom X dan disebabkan mutasi SLC16A2 (MCT8). Kondisi hanya mengenai laki-laki, dengan disabilitas intelektual, hipoplasia otot, hipotonia, kontraktur, dan spastisitas. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Sindrom herediter langka ini berpola resesif terkait kromosom X dan disebabkan mutasi SLC16A2 (MCT8).

Ciri pembeda

[1]

Kondisi hanya mengenai laki-laki, dengan disabilitas intelektual, hipoplasia otot, hipotonia, kontraktur, dan spastisitas.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam X-Linked Inherited Disorder (C85865); Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Allan-Herndon-Dudley (NCIT:C118843) dengan 3 kategori induk langsung.SindromAllan-Herndon-DudleyNCIT:C118843subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C118843Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare, X-linked recessive inherited syndrome caused by mutations in the SLC16A2 (MCT8) gene. It affects exclusively males and is characterized by mental retardation, limited mobility, muscle hypoplasia, hypotonia, contractures, and spasticity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAllan-Herndon-Dudley Syndrome (NCIT:C118843)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C118843 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C118843 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C118843 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun