Ringkasan
Sindrom Alport 3B ditandai oleh kelainan membran basal glomerulus, kemungkinan gangguan pendengaran sensorineural dan manifestasi mata. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q36. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup kelainan membran basal glomerulus.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kemungkinan gangguan pendengaran sensorineural dan manifestasi mata.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A3.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q36.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An Alport syndrome that is characterized by glomerular basement membrane abnormalities and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL4A3 gene on chromosome 2q36. Sensorineural hearing loss and ocular manifestations may be present.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0051080 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0051080 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0051080 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0051080 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0051080 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.