Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Alstrom

Alstrom syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Alstromksh_0179Sindrom Alstrom Alstrom syndrome

Ringkasan

Sindrom Alstrom: Disfungsi melibatkan beberapa organ dalam definisi sindrom ini. Obesitas masa kanak-kanak, kebutaan akibat distrofi retina bawaan, dan gangguan pendengaran sensorineural menjadi ciri utama. Mutasi gen ALMS1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan autosomal resesif dinyatakan secara eksplisit. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Disfungsi melibatkan beberapa organ dalam definisi sindrom ini.

Rincian kondisi

[1]

Obesitas masa kanak-kanak, kebutaan akibat distrofi retina bawaan, dan gangguan pendengaran sensorineural menjadi ciri utama.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen ALMS1 menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Pola pewarisan autosomal resesif dinyatakan secara eksplisit.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Alstrom (DOID:0050473) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom AlstromDOID:0050473subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050473Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by multiorgan dysfunction. The key features are childhood obesity, blindness due to congenital retinal dystrophy, and sensorineural hearing loss with autosomal recessive inheritance and has_material_basis_in mutations in the ALMS1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAlstrom syndrome (DOID:0050473)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050473 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050473 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050473 · meta.definition: individually curated clause 3.

Rincian kondisi · DOID:0050473 · meta.definition: individually curated clause 4.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun