Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Andersen-Tawil

Andersen-Tawil syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueSindrom Andersen-Tawilksh_0154Sindrom Andersen-Tawil ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS Andersen syndrome LQT7 Long QT syndrome 7 Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type Andersen-Tawil syndrome

Ringkasan

Sindrom Andersen-Tawil: Mutasi gen KCNJ2 dengan pewarisan autosomal dominan disebut dalam definisi. Mutasi mengganggu irama bilik bawah jantung sehingga timbul aritmia ventrikel. Mikrognatia, telinga yang terletak rendah, dan klinodaktili menjadi ciri tambahan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi gen KCNJ2 dengan pewarisan autosomal dominan disebut dalam definisi.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi mengganggu irama bilik bawah jantung sehingga timbul aritmia ventrikel.

Rincian kondisi

[1]

Mikrognatia, telinga yang terletak rendah, dan klinodaktili menjadi ciri tambahan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom QT panjangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Andersen-Tawil (DOID:0050434) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Andersen-TawilDOID:0050434subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736long QT syndromeDOID:2843
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050434Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A long QT syndrome that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of a mutation in the KCNJ2 gene which disrupts the rhythm of the heart's lower chambers (ventricular arrhythmia) and results_in an unusually small lower jaw (micrognathia), low-set ears, and an abnormal curvature of the fingers called clinodactyly.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAndersen-Tawil syndrome (DOID:0050434)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050434 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050434 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050434 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun