Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom aneuploidi mosaik beragam 7 dengan inflamasi dan predisposisi tumor

mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom aneuploidi mosaik beragam 7 dengan inflamasi dan predisposisi tumorksh_1021Sindrom aneuploidi mosaik beragam 7 dengan inflamasi dan predisposisi tumor mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition

Ringkasan

Sindrom aneuploidi mosaik beragam 7 dengan inflamasi dan predisposisi tumor: Kondisi ini merupakan sindrom aneuploidi mosaik beragam. Gambaran klinisnya meliputi peningkatan kerentanan terhadap neoplasma jinak dan ganas sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MAD1L1. Gen MAD1L1 berada di kromosom 7p22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom aneuploidi mosaik beragam.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi peningkatan kerentanan terhadap neoplasma jinak dan ganas sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MAD1L1.

Lokasi gen

[1]

Gen MAD1L1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7p22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom aneuploidi mosaik beragam 7 dengan inflamasi dan predisposisi tumor (DOID:0060982) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom aneuploidimosaik beragam 7dengan inflamasi danpredisposisi tumorDOID:0060982subkelas langsungmosaic variegatedaneuploidy syndromeDOID:0080688
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060982Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mosaic variegated aneuploidy syndrome that is characterized by increased susceptibility to benign and malignant neoplasms beginning in early childhood that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the MAD1L1 gene on chromosome 7p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition (DOID:0060982)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060982 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060982 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060982 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060982 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun