Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom aneuploidi mosaik bervariasi

Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom aneuploidi mosaik bervariasiksh_9953Sindrom aneuploidi mosaik bervariasi MVA Mosaic Variegated Aneuploidy Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

Ringkasan

Sindrom aneuploidi mosaik bervariasi: Kelompok sindrom tumor herediter autosomal resesif akibat mutasi pada gen BUB1B, CEP57, atau TRIP13. Ditandai gangguan pemisahan kromosom mitotik yang tepat sehingga terjadi penambahan dan kehilangan kromosom. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelompok sindrom tumor herediter autosomal resesif akibat mutasi pada gen BUB1B, CEP57, atau TRIP13.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai gangguan pemisahan kromosom mitotik yang tepat sehingga terjadi penambahan dan kehilangan kromosom.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom aneuploidi mosaik bervariasi (NCIT:C222065) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom aneuploidimosaik bervariasiNCIT:C222065subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C222065Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A group of autosomal recessive inherited tumor syndromes caused by mutations in the BUB1B, CEP57, or TRIP13 genes. It is characterized by disruption of proper mitotic chromosome segregation that results in chromosomal gains and losses. Clinical manifestations include growth retardation and an increased risk of developing malignant neoplasms.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMosaic Variegated Aneuploidy Syndrome (NCIT:C222065)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C222065 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C222065 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C222065 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun