Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom anomali kongenital ginjal dan saluran kemih dengan atau tanpa gangguan pendengaran, kelainan telinga, atau keterlambatan perkembangan

congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom anomali kongenital ginjal dan saluran kemih dengan atau tanpa gangguan pendengaran, kelainan telinga, atau keterlambatan perkembanganksh_4056Sindrom anomali kongenital ginjal dan saluran kemih dengan atau tanpa gangguan pendengaran, kelainan telinga, atau keterlambatan perkembangan CAKUTHED congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay

Ringkasan

Sindrom anomali kongenital ginjal dan saluran kemih dengan atau tanpa gangguan pendengaran, kelainan telinga, atau keterlambatan perkembangan: Sindrom ini mencakup anomali kongenital ginjal dan saluran kemih yang bervariasi, dengan kelainan telinga, gangguan pendengaran, serta keterlambatan perkembangan menyeluruh yang juga bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen PBX1 pada kromosom 1q23.3 atau delesi wilayah genomik yang mencakup gen PBX1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup anomali kongenital ginjal dan saluran kemih yang bervariasi, dengan kelainan telinga, gangguan pendengaran, serta keterlambatan perkembangan menyeluruh yang juga bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen PBX1 pada kromosom 1q23.3 atau delesi wilayah genomik yang mencakup gen PBX1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan, sindrom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom anomali kongenital ginjal dan saluran kemih dengan atau tanpa gangguan pendengaran, kelainan telinga, atau keterlambatan perkembangan (DOID:0112359) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom anomalikongenital ginjal dansaluran kemih denganatau tanpa gangguanpendengaran, kelainantelinga, atauketerlambatanperkembanganDOID:0112359subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112359Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by variable congenital anomalies of the kidney and urinary tract and variable presentation of ear abnormalities, hearing loss, and global developmental delay that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PBX1 gene on chromosome 1q23.3 or deletion of a genomic region that includes the PBX1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay (DOID:0112359)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112359 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112359 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0112359 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun