Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Arts

Arts syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Artsksh_0250Sindrom Arts ARTS Lethal ataxia with deafness and optic atrophy MRXS18 MRXSARTS fatal X-linked ataxia with deafness and loss of vision syndromic X-linked mental retardation 18 syndromic X-linked mental retardation Arts type Arts syndrome

Ringkasan

Sindrom Arts ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural bawaan, sangat berat, hipotonia berawitan dini, keterlambatan perkembangan motorik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PRPS1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan pendengaran sensorineural bawaan, sangat berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia berawitan dini.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan motorik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PRPS1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Arts (DOID:0050647) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom ArtsDOID:0050647subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050647Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked disease that is characterized by profound congenital sensorineural hearing impairment, early-onset hypotonia, delayed motor development, mild to moderate intellectual disability, ataxia, and increased risk of infection and has_material_basis_in mutations of the PRPS1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandArts syndrome (DOID:0050647)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050647 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050647 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050647 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050647 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun